Polymorphisms of Coat Color Gene in Jeju Native Horse by Routine Genotyping

Abstract

본 연구는 제주마에서 ASIP, MC1R와 MATP 위치다형성 확인 및 기본 모색에 대한 유전형 분포가 더러브렛 모색 발현과 어떤 차이가 있는 지를 비교 분석해보는 것이었다. ASIP, MC1R와 MATP 각 유전자형의 변이를 살펴보기 위해 각 유전자 특이 primer sets을 합성하여 중합효소연쇄반응(PCR) 후 전기영동으로 확인하였다. 전기영동 시 ASIP분석은 4% agarose gel에서 유전자형을 확인했고 MC1R과 MATP는 중합효소연쇄반응-제한효소단편길이 다형성(PCR-RFLP) 방법을 실시한 후 2% agarose gel에서 유전자형을 확인했다. ASIP mutant type(a/a)을 보유한 말은 MC1R의 유전형과는 관계없이 검정 모색을 나타내었으나 회색 말에서는 일정한 패턴이 확인되지 않았다. MC1R 변이형(e/e)을 보인 말은 제주마와 더러브렛 모두에서 밤색을 나타내었다. MATP 유전형에서는 얼룩모색과 회색 모색을 제외하고 C/C type에서 C/Ccr type를 가진 말보다 더 진한 모색이 나타나는 것을 확인할 수 있었다. 이상의 결과에서 기본 모색을 가진 제주마에서 일반적인 유전형 분석이 가능하였고 더러브렛과 비교하였을 때에도 차이를 보이지 않았으나 회색이나 얼룩 등 기본 모색 외 관련 유전자에 대해서는 추가 연구가 필요하다. 표현형만으로는 제주마 및 더러브렛 모두 정확한 모색 분류를 할 수 없고 오류가 존재하므로 말 등록 시 정확한 모색 확인을 위해서 표현형과 유전형 분석이 병행해야 할 것으로 사료된다.

주요어 : 제주마, 모색, MCRI, ASIP, MATP, 다형성

Phenotypes of equine coat color depend on the relative amount of eumelanin (black-brown) and phaeomelanin (red-yellow), which are controlled, by the melanocortin-1 receptor (MC1R) and the agouti-signaling peptide (ASIP) genes. Dilution of color is associated with membrane-associated transporter protein (MATP) gene. This study was designed to confirm polymorphisms of ASIP, MC1R, and MATP and to analyze genotyping of coat color in Jeju native and Thoroughbred horses. Genomic DNA was extracted from the whole blood of 35 Jeju native and 110 Thoroughbred horses. The ASIP gene was analyzed by simple polymerase chain reaction(PCR) amplification and electrophoresis on 4% agarose gel. The MC1R and MATP genes were analyzed by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) and electrophoresis on 2% agarose gel. Horses with the ASIP mutant type (a/a) genotype had a black coat regardless of MC1R type except for those with a gray color, while horses with the MC1R mutant type (e/e) expressed a chestnut color. Horses with C/C type typically had a heavier coat color than those carrying C/Ccr. Jeju native horses carrying basic coat colors can be analyzed with routine genotyping. There were no specific differences between Jeju native and Thoroughbred horses in basic coat color gene expression. Classification by genotyping is required for accurate confirmation of coat color.

Keywords : Jeju native horse, Coat color, MC1R, ASIP, MATP, polymorphism