제주마의 연구동향과 분자 유전체 기술의 활용방안

Abstract

대한민국 제주도에 서식하는 천연기념물 제 347호 제주마(Jeju horse) 는 가축유전자원으로서 보존적인 측면에서 순수 혈통보존 관리가 이루어지고 있으 며 활용적인 측면에서는 경마가 진행되고 있다. 제주마에 대한 연구는 1961년을 시작으로 현재 2018년도까지 축산 및 수의 분야를 통틀어 다양한 분야에서 총 125여 편의 연구논문이 보고되었다. 조사된 125편의 제주마 연구 중 기타(6편) 를 제외하고 대부분의 연구 분야는 축산학(106편) 과 수의학(13편) 두 가지 큰 범주로 나뉘었으며, 그 중에서도 축산학(106편) 범주에 속하는 유전 육종(84편) 분야가 가장 많은 비중을 차지하고 있었다. 하지만 연구논문의 대부분이 2000년 대 초반에 이루어진 연구이며 최근 개발된 연구기법을 활용한 연구는 더러브렛 등 타 품종에 비해 열악하다. 제주마 연구는 특히 보존적 측면인 계통분류, 모색, 유효 집단 크기에 대한 분야와 개량 및 활용적 측면인 성장, 경주능력, 행동에 대한 분야에서 아직 매우 미비한 상태이며 이를 개선하기 위해서는 기존의 제주 마 연구의 문제점을 파악하고 최근 과학기술의 도입을 이용하여 보다 정확하고 체계적인 보존관리 및 유전적 개량에 대한 연구가 필요한 시점이다. 1) 전체 125편의 제주마 연구 중 대부분을 차지하고 있는 축산학 범주의 유전 육종 분야(84편) 를 대표적으로 6가지의 카테고리(계통분류, 모색, 신체 측 정과 성장, 경주능력, 행동 그리고 유효 집단 크기) 로 나누어 조사 하였으며, 연 구들의 전반적인 내용과 문제점을 토의하여 제주마의 체계적인 보존 및 육성 그 리고 정확한 개량방법을 고찰하여 향후 말 산업에 제주마 품종이 기여할 수 있 는 연구전망에 대해 실마리를 제시하고자 한다. 2) 말에서 MSTN 유전자는 근섬유의 수와 성장을 조절하는 myostatin 단 백질을 합성하며 근육형성, 경주능력 및 강건성 등에 영향을 주는 것으로 많은 연구보고 되었다. 본 연구에서는 제주마 품종 집단(n=10) 을 이용하여 MSTN 유 전자(full-length 6,335bp) 에 대한 염기서열 분석을 수행하였으며 총 19개의 단 일염기변이들이 발굴되었다. 12개(g.814_C>T, g.1444_A>G, g.4349_G>A, g.3753_T>C, g.3014_T>C, g.3926_T>C, g.3569_T>C, g.3666_A>T, g.963_T>G, g.1406_T>G, g.1599_A>C, g.1656_A>C) 의 SNP는 이미 보고된 SNP 인 것을 확인하였고, 나머지 7 개의 SNPs(g.1686_A>G, g.1995_A>G, g.2205_G>A, g.2634_T>C, g.3549_A>G, g,4344_A>C, g.4887_A>G) 은 제주마에서 새로이 발 굴된 SNP 인 것으로 확인되었다. 제주마에 신규 발굴된 7개의 SNP 들 중 2개의 SNP(g.2205_G>A, g.4887_A>G) 는 각각 exon2 번과 3번에 위치하였으며 synonymous SNPs로 확인되었다. 또한 g.66608679 G>A(g.1444_A>G) 변이의 빈도는 A 대립유전자의 빈도가 G 대립유전자의 빈도보다 월등히 높은 것으로 확인되었으며(0.88 vs. 0.12), 이는 선행 연구된 제주마의 조상인 몽고마의 빈도와 비슷한 양상을 나타내었다. 또한 제주마의 MSTN 유전자내의 총 19개의 단일염 기변이에 대한 연관불균형의 정도는 완전한 complete LD(   ) 인 경우인 9개 의 단일염기변이들이 나타났으며(g.1406_T>G, g.1599_A>C, g.1656_A>G, g.1995_A>G, g.2634_T>C, g.3014_T>C, g.3666_A>T, g.4344_A>C, g.814_C>T), 연관불균형의 정도가    ∼  인 단일염기변이들은 10개로 나타났다 (g.963_T>G, g.814_C>T, g.4349_G>A, g.4344_A>C, g.3926_T>C, g.3569_T>G, g.3549_A>G, g.1995_A>G, g.1686_A>G, g.1444_A>G). 말의 MSTN 유전자내의 반수체형들은 형태학상의(morphological) 형질에 영향을 주는 것으로 보고되고 있음으로 제주마의 MSTN 유전자내의 반수체형(Haplotype) 들의 추가적인 연구 가 필요할 것으로 사료된다. 이상의 결과는 앞으로 수행되어질 제주마 MSTN 유전자 연구에 대한 유용한 기초연구자료로 제공되어 질것으로 사료된다. 제주마 역시 경주를 위한 개량 및 우수마 생산을 위한 최신 분자유전체학 적 분석 기법을 이용하여 발굴된 바이오 마커를 활용한 유전체 선발 연구가 매 우 필요한 시점이다. 이러한 연구결과들은 우리 고유의 말 자원인 우수 제주마를 선별하는 데 활용함으로써, 제주마의 경주능력, 승용능력 및 육용품질과 같은 우 수한 특성을 발굴하는 데 적용될 수 있을 것이다. 본 논문에서는 제주마 품종의 연구 동향을 전반적인 내용과 문제점을 토의 하였으며 또한 말의 대표적인 MSTN 유전자를 제주마에서 기초연구를 함으로써 최신 분자유전체학 분석 기법을 이용한 연구의 필요성을 토의하였다. 이를 통하 여 국내 유전자원에 대한 인식 재고 및 경제적 파급 효과를 제공할 것이다.

Jeju pony, a natural monument no. 347 living in Jeju Island, Korea, has been conserved as a genetic resource and a racing pony. A total of 125 studies written about this breed have been published in various fields, primarily animal science(106), veterinary medicine(13), and others(6), from 1961 to 2018. Specifically, the majority of studies have been published in animal breeding and genetics(84), which are subcategories in the field of animal science. However, most of the research in breeding and genetics for Jeju pony were performed in the early 2000s, and studies using recently developed techniques are inferior to other breeds(thoroughbred etc.). Our current understanding of both the conservation and utilization of the breed is still incomplete. Thus, it is important to use recently developed technologies to improve management and breeding strategies for this pony breed. In this study, we review studies on Jeju ponies in the field of animal breeding and genetics and discuss problems that need to be addressed. Reviewed studies were divided into 6 categories: systematic classification, coat color, body measurement and growth, racing performance, behavior, and effective population size. Finally, we suggest ideas for future research projects that could potentially contribute to the Jeju pony industry. 1) The genetic breeding field(84 chapters) of animal science category that occupies most of the total 125 cases of Jeju research is divided into 6 categories(systematics, coat colour, somatometry, growth, race ability, action and effective population size). We will discuss the general contents and problems of the researches and discuss the systematic preservation and upbringing of Jeju island and the correct method of improvement. 2) In horse, the MSTN gene synthesizes myostatin protein that regulates the number and growth of muscle fibers, and many studies have been reported on affecting muscle formation, racing ability and healthiness. In this study, sequence analysis of MSTN gene(full-length 6,335 bp) was performed using Jeju pony breed population(n = 10), and a total of 19 single nucleotide polymorphisms(SNPs) were excavated. Twelve SNPs(g.814C>T, g.963_T>G, g.1406_T>G, g.1444_A>G, g.1599_A>C, g.1656_A>C, g.3014_T>C, g.3569_T>C, g.3666_A>T, g.3753_T>C, g.3926_T>C, g.4349_G>A) were confirmed to be already reported SNPs, and the remaining seven SNPs(g.1686_A>G, g.1995_A>G, g.2205_G>A, g.2634_T>C, g.3549_A>G, g,4344_A>C, g.4887_A>G) were confirmed to be newly discovered SNPs in Jeju pony. Two SNPs(g.2205_G>A, g.4887_A>G) among the seven newly discovered SNPs on Jeju pony were located at exons 2 and 3, respectively, and were confirmed by synonym SNPs. In addition, frequency of g.66608679 G>A(g.1444_A>G) variation has been confirmed that the frequency of the A allele gene is significantly higher than that of the G allele(0.88 vs. 0.12). This is similar to the frequency of the previous study of the Mongolia horse, the ancestor of Jeju pony. In addition, the degree of association disequilibrium for the 19 SNPs in the MSTN gene of Jeju pony was 9 SNPs with complete LD(   ) (g.814_C>T, g.1406_T>G, g.1599_A>C, g.1656_A>G, g.1995_A>G, g.2634_T>C, g.3014_T>C, g.3666_A>T, g.4344_A>C) there were 10 SNPs with    ∼  degree of association disequilibrium(g.814_C>T, g.963_T>G, g.1444_A>G, g.1686_A>G, g.1995_A>G, g.3549_A>G, g.3569_T>G, g.3926_T>C, g.4344_A>C g.4349_G>A). Haplotype in MSTN gene of horse have been reported to affect morphological traits and it is thought that further studies of Haplotype within the Jeju pony MSTN gene are needed. These results suggest that this data will be useful as basic research data for the future study of MSTN gene in Jeju pony. Jeju pony also needs research on genomic selection(GS) using the excavated bio-markers, using the improvement of the race and the latest free global analysis method for excellent marker production. These research results are used to select superior Jeju pony which is horse resource, to discover superior characteristics such as Jeju pony race ability, passenger car ability and meat quality. It can be applied. In this paper, we will discuss the research trends of Jeju pony breeds, overall contents and problems, and conduct basic research on representative MSTN genes in Jeju by means of the latest molecular genomics analysis methods discussed the need for research using. Thus, recognition reconsider and economic ripple effect to domestic genetic resources are provided.